חזרה

דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (נקראת גם תסמונת "ריילי דיי" על שם שני רופאים אשר תארו אותה לראשונה ב1949) היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה פוגעת ביהודים ממוצא אשכנזי המחלה מועברת לילד משני הוריו הנושאים את הגן החולה אך הם אינם חולים בה. הגן הגורם למחלה אותר לאחרונה. הוא מצוי על כרומוזום מספר 9. המחלה פוגעת במערכת העצבים האוטונומית (הלא רצונית) במערכת התחושתית ובמערכת המוטורית (השרירית). הפגיעה לכן היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף.
עיקר הפגיעה מתבטאת ב:
בעיות בויסות לחץ הדם וקצב הלב
פגיעה ריאתית קשה
"התקפי דיסאוטונומיה"
חוסר דמעות
פגיעה במערכת העצבית האוטונומית
בעיות במערכת השלד והשרירים



אתר העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית

חזרה